Poruchy sietnice: Genetické prístupy k diagnostike a liečbe

Pôvodný názov:

Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment

Obsah knihy:

Sietnica je vrstva nervového tkaniva, ktorá lemuje vnútornú časť oka a zachytáva zrakové podnety. Dedičné, fyziologické alebo environmentálne faktory môžu viesť k rôznym poruchám sietnice a môžu spôsobiť slepotu. Nedávne uplatnenie molekulárno-genetických techník na poruchy sietnice viedlo k pozoruhodnému pokroku v pochopení, diagnostike a liečbe týchto stavov.

Táto zbierka Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, ktorú napísali a editovali odborníci v tejto oblasti, obsahuje prehľad najnovších prác v oblasti ochorení sietnice, opisuje ich genetický a molekulárny základ, klinické charakteristiky a stratégie na ich diagnostiku a liečbu. Autori zdôrazňujú, že genetické prístupy sú v súčasnosti hnacou silou pokroku v tejto oblasti. Rozoberajú genetické mutácie a modifikátory, ktoré sú základom vývoja a progresie ochorení, vzorce génovej expresie, ktoré ich charakterizujú, a spôsob, akým sa tieto informácie využívajú na medicínske účely. Autori opisujú najmä pôsobivé pokroky v liečbe ochorení sietnice génovou terapiou, z ktorých niektoré viedli ku klinickým úspechom.

Zahrnuté sú bežné ochorenia sietnice, ako je vekom podmienená makulárna degenerácia, glaukóm a retinitis pigmentosa, ako aj zriedkavé poruchy, ako je Leberova kongenitálna amauróza a Usherov syndróm. Tento zväzok bude užitočnou príručkou pre genetikov, neurobiológov a oftalmológov, ktorí musia pochopiť a zvládnuť poruchy sietnice, ako aj pre všetkých, ktorí pracujú na vývoji génových terapií pre iné ochorenia.