Jeden z miliardy: Príbeh Nica Volkera a úsvitu genómovej medicíny

Recenzie čitateľov

Kniha „Jeden z miliardy“ opisuje lekársku cestu Nica Volkera, chlapca so zriedkavou genetickou poruchou, a poukazuje na úlohu genomickej medicíny pri jeho liečbe. Kniha je oceňovaná za pútavé rozprávanie a prístupnosť zložitých vedeckých konceptov, vďaka čomu je informatívna a emocionálne presvedčivá.

Pútavé rozprávanie, ktoré sa číta ako beletria, dobre preskúmané a informatívne o genomickej medicíne, zjednodušuje zložité vedecké myšlienky pre laických čitateľov, emocionálne podmanivý príbeh o chlapcovom boji a obetavosti lekárskeho tímu.

Niektorí čitatelia ju považovali za nudnú a neľahkú na čítanie, vyššie očakávania záujmu na základe témy, niekoľko čitateľov malo pocit, že s nimi nerezonuje alebo sa výrazne nespája s ich záujmami.

(na základe 34 čitateľských recenzií)

Pôvodný názov:

One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine

Obsah knihy:

"Strhujúci vedecký detektívny príbeh" (The Washington Post) od dvoch novinárov, držiteľov Pulitzerovej ceny, ktorí sú kronikármi mladého chlapca z Wisconsinu s doteraz nevídanou chorobou a lekárov, ktorí mu zachránili život a urobili nový krok do budúcnosti medicíny. V tomto prelomovom medicínskom príbehu sa novinári Mark Johnson a Kathleen Gallagherová, držitelia Pulitzerovej ceny, delia o príbeh Nica Volkera, prvého pacienta, ktorého zachránil odvážny prelom v medicíne - kompletné sekvenovanie génov, zamerané na zistenie príčiny inak nediagnostikovateľnej choroby.

Vo veku iba dvoch rokov Nic zažil krátky záblesk bolesti, ktorý signalizoval prebudenie novej a smrteľnej choroby, ktorá ho a jeho rodinu vrhla na strastiplnú cestu hľadania život zachraňujúceho lieku. Po tom, čo jeho príznaky zarazia každého lekára, je jasné, že Nicov prípad je jeden z miliardy, choroba, ktorú ešte nikto nikdy nevidel. Zatiaľ čo Nic a jeho rodina hľadajú odpovede, vedecká komunita sa predháňa v tom, aby priniesla ďalšiu revolúciu v medicíne - pretavenie výsledkov projektu ľudského genómu do liečby skutočných pacientov.

Na čele stojí geniálny genetik Howard Jacob, ktorý zakladá laboratórium na Lekárskej fakulte vo Wisconsine. Potom sa hlavný lekár Nic obráti na Jacoba s nevídaným nápadom.

Ochorenie, ako je Nicovo, je pravdepodobne spôsobené vzácnou mutáciou: ak by sa podarilo sekvenovať jeho gény a pokúsiť sa nájsť mutáciu, chlapec by mohol žiť. Jacob nevie, či to dokáže; Nicovi lekári nevedia, či to vôbec bude fungovať, a nikto nevie, čo ďalšie sa môže skrývať v Pandorinej skrinke Nicovho genómu.

Ale rozhodnú sa to skúsiť - a tým vstúpia do novej éry medicíny. Jeden z miliardy je "strhujúci príbeh moderného lekárskeho zázraku - prvého prípadu personalizovanej medicíny" (Milwaukee Journal Sentinel) a zrodu vedeckej revolúcie.