Vrodené metabolické ochorenia: Klinický prístup

Recenzie čitateľov

Momentálne nie sú žiadne recenzie čitateľov. Hodnotenie je založené na 2 hlasoch.

Pôvodný názov:

Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach

Obsah knihy:

Choroba alebo porucha, ktorá narúša normálny metabolizmus, sa nazýva metabolické ochorenie. Ovplyvňuje postup premeny potravy na energiu na bunkovej úrovni.

Ovplyvňuje aj schopnosť bunky vykonávať kritické biochemické reakcie, ktoré zahŕňajú spracovanie bielkovín, sacharidov a škrobu. Metabolické ochorenia sú zvyčajne dedičné. Niektoré z príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť pri metabolických poruchách, sú letargia, strata hmotnosti, žltačka a záchvaty.

Tandemová hmotnostná spektrometria je nová technológia, ktorá pomáha pri detekcii viacerých abnormálnych metabolitov. Pri liečbe niektorých z týchto metabolických ochorení je však úspešná génová terapia.

Skríning metabolických ochorení u novorodencov sa môže vykonávať prostredníctvom krvných testov, kožných testov a testov sluchu. Ak sa metabolické ochorenie zistí vo včasnom štádiu, môže sa liečiť pomocou riadenia výživy. Táto kniha poskytuje komplexný pohľad na oblasť metabolických ochorení.

Pozostáva z príspevkov medzinárodných odborníkov. Táto kniha bude nápomocná výskumníkom a študentom v tejto oblasti.