Svalová dystrofia: Som vďačná, že som im dokázala, že sa mýlia

Recenzie čitateľov

Momentálne nie sú žiadne recenzie čitateľov. Hodnotenie je založené na 2 hlasoch.

Pôvodný názov:

Muscular Dystrophy: I'm Grateful I've Proved Them Wrong

Obsah knihy:

Táto kniha predstavuje svalovú dystrofiu (MD) ako skupinu genetických ochorení s celosvetovým výskytom približne 1 z 3500 narodených detí, ktoré spôsobujú ochabnutie a oslabenie svalov.

Opisuje Duchennovu MD ako najčastejší typ MD, ktorý postihuje takmer výlučne mužov v počte približne 1 z 5 000 chlapcov, a osem zriedkavejších typov MD, ktoré sú rozdelené podľa veku nástupu, postihnutých svalov, priebehu ochorenia, závažnosti príznakov a zdravotných komplikácií. Autor opisuje, ako sa na diagnostiku MD používa fyzikálne vyšetrenie, svalová biopsia, lekárske zobrazovacie metódy a genetické testy Ďalej vysvetľuje základné príčiny rôznych typov MD ako mutácie v génoch, ktoré kódujú proteíny potrebné na vývoj, funkciu, udržiavanie a výmenu svalových buniek, a znázorňuje zákonitosti, podľa ktorých sa dedia.

Neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala zvrátiť postupné zhoršovanie stavu svalov spôsobené MD, ale kniha ponúka prehľad o liekovej liečbe a fyzikálnych terapiách, ktoré pomáhajú udržať svalovú silu a znížiť zdravotné komplikácie. V závere sú vysvetlené nové sľubné spôsoby liečby alebo možno aj vyliečenia MD vrátane experimentálnych liekov, terapie kmeňovými bunkami a génovej terapie.