Skríning novorodencov na Pompeho chorobu

Pôvodný názov:

Newborn Screening for Pompe Disease

Obsah knihy:

Pompeho choroba, známa aj ako nedostatok kyslej maltazy alebo nedostatok kyslej alfa-glukozidázy, má v najťažšej forme za následok rýchlo progredujúcu skeletálnu a kardiomyopatiu novorodencov, ktorá bez liečby vedie k skorému úmrtiu dojčiat.

Vývoj liečby rekombinantnou enzýmovou substitučnou terapiou radikálne zmenil klinickú trajektóriu postihnutých osôb a umožnil dlhodobé prežívanie bez ventilácie s vyriešením kardiomyopatie. Tieto pozitívne klinické výsledky viedli k zavedeniu programov skríningu novorodencov na Pompeho chorobu na celom svete.

Toto osobitné vydanie poukazuje na niektoré skúsenosti s Pompeho skríningovými programami na celom svete a diskutuje o verejnej politike a etických otázkach, ktoré vyvoláva presymptomatický skríning Pompeho choroby.