Sekvenovanie novej generácie a aplikácie

Pôvodný názov:

Next Generation Sequencing & Applications

Obsah knihy:

Ľudský genóm tvoria miliardy bodov malého genetického kódu. Práve technológia sekvenovania DNA spôsobila revolúciu v genomickom výskume tým, že dekódovala cenné genetické informácie a poskytla obraz o presnom poradí výskytu nukleotidov v DNA.

Metóda sekvenovania prvej generácie, nazývaná aj Sangerovo sekvenovanie, vznikla v roku 1975. Prvý veľký prielom sekvenovania prvej generácie nastal, keď bol v roku 2003 dokončený 13 rokov trvajúci projekt Human Genome Project (HGP) s nákladmi 3 milióny dolárov. So stále rastúcimi požiadavkami výskumníkov a lekárov si komplexný genomický výskum vyžaduje hĺbku informácií, ktorá však presahuje možnosti tradičných technológií sekvenovania DNA.

Tieto medzery vo výskumných otázkach veľmi dobre rieši sekvenovanie novej generácie (NGS), ktoré vyplnilo túto medzeru lacnejšej a zároveň rýchlejšej technológie sekvenovania. Je to len desaťročie stará technológia, ale spopularizovala sekvenovanie novej generácie na vysoko výkonné sekvenovanie klobúk umožňuje paralelne vykonať milióny až bilióny pozorovaní počas jedného spustenia prístroja.

Od zavedenia týchto technológií sa exponenciálne zvýšil počet aplikácií a metód, ktoré ovplyvňujú výkon sekvenovania v rozsahu genómu. Hoci vo výskume genómu NGS väčšinou nahradilo konvenčné Sangerovo sekvenovanie, zatiaľ sa nepremietlo do rutinnej klinickej praxe.

Nasledujúca kapitola poukazuje na koncepty, technológie a metódy sekvenovania novej generácie s cieľom ilustrovať šírku a hĺbku aplikácií a oblastí výskumu, ktoré sú hnacou silou pokroku v genomike.