Pokrok v genómovej medicíne: Od výskumu ku klinickému použitiu

Pôvodný názov:

Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application

Obsah knihy:

S pokrokom v genómovej medicíne: Moyra Smithová, slávna autorka a odborníčka na ľudskú genetiku, poskytuje dôkladnú syntézu základov, súčasných trendov a translačných výziev v genomickej medicíne, aby objasnila cesty vpred a umožnila výskum a implementáciu genomickej medicíny v klinických podmienkach a pri vývoji liečby. Prvá časť knihy Pokrok v genómovej medicíne sa zaoberá históriou a rozvojom genetickej medicíny, pričom sa diskutuje o kľúčových štúdiách v oblasti vymedzenia syndrómov, dedičných chorôb, biochemickej genetiky a chromozómových abnormalít.

Časť II obsahuje prehľad klinických aplikácií, ktoré umožnil pokrok v genomike, s kapitolami o sekvenovaní DNA pre klinickú genetickú diagnostiku, koreláciách genotypu a fenotypu u jednotlivcov a v populáciách, skríningu novorodencov na liečiteľné genetické poruchy, genetike nádorov a komplexnej patológii, farmakogenetike, enzýmovej a proteínovej substitučnej terapii a terapii založenej na génoch a nukleotidoch. V celom texte sú zahrnuté sociálne, etické a zdravotné aspekty používania genomických technológií.

Dr. Smithová tu využíva svoje skúsenosti a účasť v tejto oblasti v rámci jej hlavných míľnikov, aby uviedla súčasný výskum, klinické pokroky a pretrvávajúce otázky do kontextu.