Understanding Mitochondrial Diseases
Mitochondriálne ochorenia predstavujú skupinu porúch, ktoré sú spôsobené dysfunkciou mitochondrií. Môžu vzniknúť v dôsledku mutácií v mitochondriálnej DNA alebo v jadrových génoch, ktoré kódujú mitochondriálne zložky.
Medzi ochorenia, pri ktorých existuje dôkaz o súvislosti s mitochondriálnou dysfunkciou, patria Huntingtonova choroba, Alzheimerova choroba, bipolárna porucha, Parkinsonova choroba, schizofrénia atď. Ak sa defektné mitochondrie vyskytujú vo svaloch, nervoch alebo mozgu, vedú k vyčerpávajúcim stavom. Príznakmi mitochondriálneho ochorenia sú strata svalovej koordinácie, slabý rast, svalová slabosť, poruchy sluchu a učenia, zrakové ťažkosti, ochorenia pečene, srdca, obličiek, poruchy tráviaceho traktu atď.
Najbežnejšie diagnostické testy na zistenie mitochondriálnych ochorení sú PCR a špecifická analýza mutácií, southern blot a sekvenovanie. Vretenová terapia, transplantácia embryonálnych mitochondrií a protofekcia sú potenciálne spôsoby liečby dedičných mitochondriálnych ochorení.
Táto kniha obsahuje niektoré zo zásadných prác, ktoré sa vykonávajú na celom svete a týkajú sa rôznych tém súvisiacich s mitochondriálnymi chorobami. Pozostáva z príspevkov medzinárodných odborníkov.
Vďaka najnovším príspevkom uznávaných odborníkov z oblasti lekárskej genetiky je táto kniha určená študentom a odborníkom.