Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders (Sirota: snaha o záchranu detí so zriedkavými genetickými poruchami)

Recenzie čitateľov

Kniha ponúka komplexné skúmanie genetiky so zameraním na zriedkavé choroby a ich liečbu. Spája historický kontext s prognózami do budúcnosti a zaoberá sa etickými a právnymi otázkami lekárskeho výskumu. Mnohí recenzenti oceňujú jej informatívny a pútavý štýl písania, niektorí však vyjadrujú nespokojnosť s veľkým dôrazom na rizikový kapitalizmus v biotechnologickom sektore.

⬤ Komplexné pokrytie genetiky a zriedkavých chorôb.
⬤ Pútavý štýl písania s osobnými anekdotami.
⬤ Ponúka historický kontext a prognózy liečby do budúcnosti.
⬤ Prehľad etických a právnych aspektov lekárskeho výskumu.
⬤ Emocionálne a informatívne rozprávanie.

⬤ Veľký dôraz na rizikový kapitalizmus, ktorý môže zatieniť vedecký príbeh.
⬤ Niektorí čitatelia považujú autorovu propagáciu trhových riešení za nechutnú.
⬤ Občasné kázanie môže narušiť celkový zážitok z čítania.

(na základe 5 čitateľských recenzií)

Pôvodný názov:

Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders

Obsah knihy:

Sirota je o boji za záchranu života detí, ktoré sa v dôsledku nešťastného hodu genetickou kockou narodili s jednou z niekoľkých tisícok vzácnych genetických porúch. Mnohé z nich sú zaťažené chorobami, ktoré nesú záhadné názvy, pričom o niektorých z nich sa prvýkrát dočítate v tejto knihe spolu s pútavými príbehmi lekárov, vedcov a rodičov, ktorí sa ich ujali.

Medzi tieto ochorenia patrí fenylketonúria, kosáčikovitá anémia, dystrofická epidermolysis bullosa, hypohidrotická ektodermálna dysplázia viazaná na chromozóm X a Friedreichova ataxia - len niekoľko z viac ako 1000 genetických porúch, ktoré sú dobre popísané, a mnoho ďalších, ktoré popísané nie sú. Mnohé z nich sa prejavujú už v detskom veku. Niektoré sa prejavia v polovici detstva, iné neskôr v detstve a ďalšie u dospelých.

Dotýkajú sa takmer každej širšej rodiny. Sirota je viac než len kniha o chorobách a výskume - dáva hlas tisícom ľudí, ktorí až príliš často znášajú strašné choroby, statočne čelia náročným klinickým skúškam a niekedy dosahujú víťazstvá, takmer vždy v tichosti.

V tejto knihe sú opísané mimoriadne prelomové výsledky a nádeje do budúcnosti. Mnohé z porúch, ktoré ukončia náš život, sú do určitej miery ovplyvnené geneticky.

Všetci sme naozaj siroty a táto kniha je určená nám všetkým.