Nová klinická genetika, tretie vydanie (Read Andrew (University of Manchester St Mary's Hospital Manchester UK))

Recenzie čitateľov

Kniha je oceňovaná pre svoje jedinečné usporiadanie a kombináciu prípadových a tradičných formátov, čo z nej robí skvelého pomocníka pri práci v kurze. Hoci ide o dobre napísaný a aktuálny zdroj informácií z oblasti klinickej genetiky, obsahuje niektoré drobné nepresnosti a zložitosť, ktoré môžu byť pre niektorých čitateľov problémom.

Jedinečné usporiadanie umožňuje flexibilné učenie (prípadové a tradičné formáty), dobre napísaná, skvelá kvalita, vhodná ako doplnok ku kurzu, obsahuje užitočné schémy a prípadové štúdie, výborná hodnota vzhľadom na cenu, rýchle dodanie.

Nie je najlepšou príručkou, obsahuje niektoré chyby a nepresnosti, niektoré pojmy môžu byť pre niektorých čitateľov mätúce, otázky na konci kapitoly nemusia byť dobre prijaté.

(na základe 10 čitateľských recenzií)

Pôvodný názov:

New Clinical Genetics, third edition (Read Andrew (University of Manchester St Mary's Hospital Manchester UK))

Obsah knihy:

Komentáre inštruktorov k novému, 3. vydaniu:

"Kniha sa mi veľmi páčila. Nikdy som nič podobné nevidel, a to som prešiel veľa učebníc genetiky. Spôsob, akým sú prípady prezentované v celom texte, je mimoriadne nový.".

"Som veľmi spokojný s revíziami. Podľa môjho názoru sa zvýšila prehľadnosť textu (čo bude dobre slúžiť študentom) a mnoho vítaných aktualizácií na základe súčasnej literatúry. Dobrá práca ".

"VEĽMI SA MI PÁČI".

"Kniha vyzerá dobre a určite ju budeme odporúčať na náš kurz lekárskej genetiky na jeseň tohto roka.".

"Je to fantastická kniha, z ktorej sa mi veľmi dobre učí.".

"Knihu som si prezerala. Myslím si, že je to skvelá učebná pomôcka, pretože môžete sledovať prípad od začiatku do konca.".

"Túto knihu používam každý rok od vydania prvého vydania a perfektne sa hodí na môj kurz genetiky človeka. Určite ju budem používať aj naďalej.".

"Je skvelá. Knihu budem odporúčať ako hlavný učebný text pre študentov medicíny.".

V priebehu niekoľkých rokov od predchádzajúceho vydania priniesol technický pokrok, najmä rozšírené používanie celogenómových technológií, mnohé pokroky v pochopení, diagnostike a liečbe genetických ochorení. V dôsledku toho bola väčšina kapitol podstatne prepracovaná a aktualizovaná tak, aby odrážala tieto skutočnosti. Jedinečná štruktúra a formát zostávajú rovnaké, ale bol pridaný významný nový materiál, ktorý zahŕňa:

-rozšírené používanie sekvenovania novej generácie ako rutinného diagnostického nástroja.

-kontrolu celého exómu pacienta na zistenie príčiny jeho problému.

-neinvazívna prenatálna diagnostika pomocou sekvenovania novej generácie voľnej DNA plodu v obehu matky.

-nová integrovaná liečba epigenetiky.

-mozaicizmus, "RASopatie" a poruchy spliceozómu sú opísané v nových boxoch Choroby.

-dysmorfológia podrobnejšie Nová klinická genetika naďalej ponúka najinovatívnejší prístup k modernej genetike založený na prípadoch.

Používa sa na celom svete ako učebnica pre študentov medicíny, ale aj ako základný sprievodca oblasťou pre genetických poradcov, asistentov lekárov a klinických genetikov a zdravotné sestry.

Recenzie predchádzajúcich vydaní:

"Táto kniha poskytuje skvelé prostredie na učenie sa na základe konkrétnych prípadov. Obsahuje aj otázky na sebahodnotenie. Študenti nedostávajú vzorové odpovede, ale sú im poskytnuté návody, ako si sami vypracovať správne odpovede. Vynikajúca " Genetika človeka.

"Táto kniha je veľmi cennou pomôckou, ktorú budú využívať budúci genetici v celej Európe aj mimo nej, a to ako učebný materiál aj ako zdroj vynikajúcich vedomostí." European Journal of Human Genetics (Európsky časopis o ľudskej genetike).