Mutácie génu p16INK4A v dlaždicobunkovom karcinóme pažeráka

Pôvodný názov:

p16INK4A gene mutations in Esophageal Squamous Cell Carcinoma

Obsah knihy:

Tento monogram opisuje vzor variantov p16INK4A s potenciálom asociácie so skvamóznym karcinómom pažeráka vo vysoko rizikovej etnickej populácii z Kašmíru v Indii.

Bola charakterizovaná nová mutácia delécie s posunom rámca, ktorá spôsobuje predčasné ukončenie transkriptu. V monograme sú opísané aj funkčné dôsledky spojené s touto zakladateľskou mutáciou, ktorá môže mať okrem významného diagnostického významu aj významný vplyv na vznik skvamocelulárneho karcinómu pažeráka.