Morbídna anatómia genómu: 2. diel

Pôvodný názov:

Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2

Obsah knihy:

Technický pokrok v molekulárnej biológii nás obdaril bohatými poznatkami, ktoré nám umožnili identifikovať príčinu chorôb nielen na úrovni jedného génu, ale vo väčšom rozsahu, kde možno identifikovať zámenu alebo deléciu jediného páru báz. Našou súčasnou úlohou je vytvoriť jasné prepojenie medzi fenotypom a nukleotidovou sekvenciou.

Je zrejmé, že gén už nie je imaginárna entita. Nedávne objavy v mnohých zmätočných znakoch, ktorých dedičnosť sa neriadi jednoduchými mendelovskými pravidlami, vyvolali veľký údiv. Napríklad syndróm krehkého X, chrbticová a bulbárna svalová atrofia a myotická dystrofia vznikajú v dôsledku "trojnásobnej opakovanej mutácie" a amplifikácie v ďalších generáciách.

Genetické ochorenia, ktoré sa dedia, sa dnes dajú diagnostikovať prenatálne, čo bola kedysi nepredstaviteľná myšlienka.

Cieľom druhého zväzku s názvom Morbídna anatómia genómu je zamyslieť sa nad významom molekulárnej genetiky v modernej medicíne. Táto oblasť sa rozšírila natoľko, že si zaslúži zväzok venovaný výlučne pochopeniu tých, ktorí chcú poznať príčiny, zisťovanie a následne liečbu takýchto chorôb.

V tomto zväzku som poveril niekoľkých vedcov, aby prispeli 12 kapitolami. Do knihy bola zaradená aj kapitola opisujúca osobitnú úlohu molekulárnej genetiky v boji proti genetickým chorobám prostredníctvom génovej terapie a 13. kapitola je komentárom.

Kompletný opis všetkých chorôb, ktorých genetický základ je dobre známy, by bol herkulovskou úlohou a nie je možné ho spracovať v rozsahu jedného zväzku. Preto bolo vybraných niekoľko špecifických tém, ktoré môžu byť pre vedcov a lekárov najzaujímavejšie. Cieľom tohto vydania je sledovať najnovší vývoj v oblasti vybranej skupiny genetických ochorení.