Molekulárne aspekty kosáčikovej anémie, talasémie a anémie z nedostatku železa

Pôvodný názov:

Molecular Aspects of Sickle, Thalassemia & Iron Deficiency Anemia

Obsah knihy:

Táto kniha sa zaoberá výskumom srpkovitého syndrómu, talasémie a anémie z nedostatku železa na úrovni molekulárnej genetiky, ktorý sa uskutočnil na oddelení hematológie All India Institute of Medical Sciences, New Delhi a APS University Rewa, Madhya Pradesh. Výskum bol financovaný Indickou radou pre lekársky výskum, New Delhi.

Pochopenie parametrov, ktoré modifikujú závažnosť kosáčikovej choroby, je nesmierne užitočné pri rozhodovaní o liečbe. Metóda identifikácie pacientov s prognózou závažného ochorenia umožní cielené použitie lieku pre ľudí, ktorí z neho majú najväčší úžitok. Údaje zo štúdie nám pomáhajú lepšie pochopiť stav fenotypového efektu v populácii pacientov so srpkovitou anémiou vo vzťahu k molekulárnym aspektom srpkovitého genómu.

Patofyziológia IDA môže byť zmenená prostredníctvom metabolizmu stavu železa s významnými rozdielmi medzi heterozygotmi a homozygotmi pre alelu divokého typu. Vplyv mutácií HFE, Tf a GST na fenotyp pacientov s IDA koreluje s moduláciou IDA a ich genetickou variabilitou.