Molekulárna genetika a patogenéza Ehlers-Danlosovho syndrómu a príbuzných porúch spojivového tkaniva

Recenzie čitateľov

Momentálne nie sú žiadne recenzie čitateľov. Hodnotenie je založené na 2 hlasoch.

Pôvodný názov:

Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders

Obsah knihy:

Ehlers-Danlosove syndrómy (EDS) sú skupinou dedičných porúch spojivového tkaniva (HCTD), ktoré sa vyznačujú rôznym stupňom nadmernej rozťažnosti kože, hypermobilitou kĺbov a krehkosťou tkaniva. Súčasná klasifikácia EDS rozlišuje 13 podtypov a 19 rôznych príčinných génov, ktoré sa podieľajú najmä na syntéze a udržiavaní kolagénu a extracelulárnej matrix.

EDS je potrebné odlíšiť od iných HCTD s rôznym klinickým prekrývaním, vrátane Marfanovho syndrómu a príbuzných porúch, niektorých typov dysplázie skeletu a cutis laxa. Klinické rozpoznanie EDS nie je vždy jednoznačné a pre definitívnu diagnózu môže byť veľmi nápomocné molekulárne testovanie, najmä u pacientov s neistým fenotypom. V súčasnosti je hlavnou náročnou úlohou v oblasti EDS odhaliť molekulárny základ hypermobilnej EDS, ktorá je najčastejšou formou a pri ktorej je diagnóza len klinická, ak neexistuje žiadny jednoznačný laboratórny test.

Tento podtyp EDS, ako aj iné fenotypy pripomínajúce EDS sa v súčasnosti skúmajú na celom svete s cieľom odhaliť primárny genetický defekt a súvisiace patomechanizmy. Výskumné články, kazuistiky a recenzie uverejnené v špeciálnom vydaní s názvom "Molekulárna genetika a patogenéza Ehlersovho-Danlosovho syndrómu a príbuzných porúch spojivového tkaniva" sa zameriavajú na rôzne klinické, genetické a molekulárne aspekty niekoľkých podtypov EDS a niektorých príbuzných porúch a ponúkajú nové zistenia a budúce výskumné a nozologické perspektívy.