Kombinácia humánnej genetiky a kauzálnych záverov na pochopenie ľudských chorôb a vývoja

Pôvodný názov:

Combining Human Genetics and Causal Inference to Understand Human Disease and Development

Obsah knihy:

V humánnej genetike metódy kauzálneho odvodzovania využívajú veľké súbory omických údajov a fenotypových informácií na dešifrovanie rôznych vzťahov príčiny a následku v oblasti ľudského zdravia a chorôb (napr. fajčenie a rakovina pľúc). Takáto práca sa zvyčajne zameriava na modifikovateľné premenné (napr. správanie alebo vystavenie životnému prostrediu), ktoré ovplyvňujú vznik, priebeh a výsledok ochorenia. Lepšie pochopenie týchto premenných môže viesť k intervenciám a terapii, ktoré majú žiaduci vplyv na verejné zdravie.

Táto zbierka z Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, napísaná a editovaná odborníkmi v tejto oblasti, skúma pokrok v prístupoch k odvodzovaniu príčinných súvislostí v ľudskej genetike a ich využitie na zlepšenie nášho chápania vývoja a chorôb človeka. Prispievatelia sa zaoberajú návrhmi rodinných štúdií na odvodzovanie príčinných súvislostí vrátane návrhov dvojčiat, návrhov adopcií a návrhov oplodnenia in vitro, ktoré oddeľujú dedičné faktory od perinatálnych environmentálnych expozícií. Taktiež sa zaoberajú rôznymi typmi mendelovskej randomizácie - populačného prístupu, ktorý je čoraz užitočnejší a populárnejší - ako aj ich integráciou s rodinnými projektmi.

Zahrnuté je aj použitie týchto prístupov na skúmanie kauzálnych mechanizmov v špecifických scenároch (napr. fajčenie matky počas tehotenstva a ADHD u potomkov). Tento zväzok je preto nevyhnutným čítaním pre genetikov, epidemiológov a všetkých biomedicínskych vedcov a odborníkov v oblasti verejného zdravia, ktorí sa venujú využívaniu genetických informácií na zlepšenie ľudského zdravia.