Hereditárna hemoragická teleangiektázia: Nedávne pokroky a budúce výzvy

Pôvodný názov:

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Recent Advances and Future Challenges

Obsah knihy:

Hereditárna hemoragická teleangiektázia (HHT) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje krvné cievy a je charakterizované priamymi spojeniami medzi tepnami a žilami bez zasahujúcich kapilár.

Tieto abnormálne cievy sa môžu objaviť na koži ako drobné červené rozšírené cievy v ústach, perách, prstoch na rukách a nohách. Prítomnosť týchto cievnych lézií na sliznici môže viesť k spontánnemu a opakovanému krvácaniu z nosa, ktoré sa zvyčajne začína v polovici detstva a je najčastejším klinickým prejavom HHT, ktorý sa vyskytuje u viac ako 90 % pacientov.

Krvácanie z gastrointestinálneho traktu, ktoré pochádza zo slizničných cievnych lézií, postihuje približne 25 % pacientov a takmer vždy sa objavuje po 50. roku života. Chronické krvácanie z nosa a gastrointestinálneho traktu môže spôsobiť anémiu z nedostatku železa a súčasné terapeutické stratégie sa snažia minimalizovať množstvo železa a transfúzií krvi.

U pacientov s HHT sa vyskytujú aj veľké cievne lézie, známe ako arteriovenózne malformácie, ktoré sa vyskytujú vo vnútorných orgánoch, ako sú pľúca, pečeň a mozog, a môžu mať za následok život ohrozujúce komplikácie často súvisiace s posunom krvi. Táto kniha poukazuje nielen na súčasné poznatky týkajúce sa diagnostiky a liečby HHT, ale aj na najnovšie poznatky o molekulárnej podstate HHT, ktorej pochopenie je nevyhnutné pre vývoj nových liekov alebo terapeutických stratégií.