Hemophilia: Kráľovská choroba

Recenzie čitateľov

Momentálne nie sú žiadne recenzie čitateľov. Hodnotenie je založené na 2 hlasoch.

Pôvodný názov:

Hemophilia: The Royal Disease

Obsah knihy:

Hemofília je genetické ochorenie, ktoré narúša normálny proces zrážania krvi a spôsobuje nekontrolované vonkajšie a vnútorné krvácanie. Čitateľ tejto knihy sa dozvie, ako sa stanovuje diagnóza hemofílie pomocou testov zrážanlivosti krvi a meraní hladín zrážacích faktorov v krvi.

V knihe sa opisuje, že hemofíliu A a B spôsobujú mutácie v génoch, ktoré kódujú zrážací faktor VIII, resp. zrážací faktor IX, ktoré sa nachádzajú na chromozóme X. V dôsledku toho sú takmer všetky deti narodené s hemofíliou A a B chlapci.

Hemofília C je spôsobená mutáciami v géne pre zrážací faktor XI na chromozóme 4 a vyskytuje sa rovnako často u chlapcov aj u dievčat. Autor podrobne opisuje používanie substitučnej terapie faktorom na liečbu hemofílie a hodnotí vyhliadky na vyliečenie hemofílie prostredníctvom génovej terapie a editácie genómu.“.