Genomika zriedkavých chorôb: Pochopenie genetiky chorôb pomocou genomických prístupov

Pôvodný názov:

Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches

Obsah knihy:

Genomika zriedkavých chorôb: Nový zväzok série Translational and Applied Genomics (Translačná a aplikovaná genomika) ponúka čitateľom široké pochopenie súčasných poznatkov o zriedkavých chorobách z pohľadu genomiky.

Toto jasné pochopenie najnovších molekulárnych a genomických technológií používaných na objasnenie molekulárnych príčin viac ako 5 000 genetických porúch približuje čitateľom odhalenie mnohých ďalších, ktoré zostávajú nedefinované a neobjavené. Diskutuje sa aj o výzvach spojených s vykonávaním výskumu zriedkavých chorôb, ako aj o príležitostiach, ktoré štúdium týchto porúch poskytuje na zlepšenie nášho chápania architektúry a patofyziológie chorôb.

Poprední autori kapitol v tejto oblasti diskutujú o prístupoch, ako je karyotypizácia a genomické sekvenovanie, ktoré umožňujú lepšiu diagnostiku a liečbu stavov vrátane recesívnych ochorení, dominantných a na chromozóm X viazaných porúch, de novo mutácií, sporadických porúch a mozaicizmu.