Genomické aplikácie v patológii

Pôvodný názov:

Genomic Applications in Pathology

Obsah knihy:

Nedávny pokrok v genomike naďalej mení náš prístup k diagnostike, prognostike a terapii onkologických a iných ochorení. V dôsledku zavádzania genomických technológií novej generácie sa rozvíja zmena paradigmy vo farmakogenomike a v diagnostike geneticky podmienených dedičných a infekčných ochorení. Vďaka rýchlo rastúcim poznatkom a aplikáciám, ktoré sú hnacou silou tejto revolúcie, spolu s významnými technologickými a nákladovými zmenami sa genomické prístupy stávajú primárnymi metódami v mnohých laboratóriách a pri mnohých ochoreniach.

V dôsledku toho sa v diagnostických patologických laboratóriách zaviedlo množstvo klinických genomických aplikácií a ich aplikácie a požiadavky sa naďalej rýchlo vyvíjajú. Vznikla tak obrovská potreba komplexného zdroja informácií o genomických aplikáciách v klinickej a anatomickej patológii. Veríme, že naša súčasná učebnica poskytuje takýto zdroj praktickým molekulárnym patológom, hematopatológom a iným subspecializovaným patológom, všeobecným patológom, patológom a iným stážistom, onkológom, genetikom a rastúcemu spektru ďalších lekárov. Vďaka pravidelným aktualizáciám a dostatočne rýchlemu času od podania žiadosti po vydanie bude táto učebnica zdrojom voľby pre mnohých odborníkov a výučbové programy. Jej zameranie na genomiku je paralelné s vývojom týchto technológií ako primárnych metód v klinickom laboratóriu. Rýchly vývoj genomiky a jej aplikácií v medicíne si vyžaduje (častú) aktualizáciu tejto publikácie.

Tento text poskytne najnovší prehľad vedeckých princípov, na ktorých sú založené genomické technológie novej generácie, a potrebných bioinformatických prístupov k analýzam obrovského množstva údajov generovaných súčasnými a novými genomickými technológiami. Diskutovať sa bude o implementačných plánoch pre rôzne klinické testy, ako sú testy jedného génu, génové panely, celý exóm a celý genóm, ako aj o otázkach súvisiacich s podávaním správ a úlohou patológa pri interpretácii a klinickej integrácii výsledkov genomických testov. Podrobne sa uvedú genomické aplikácie pre solídne nádory a hematologické neoplázie špecifické pre dané miesto. Diskutovať sa bude aj o genomických aplikáciách vo farmakogenomike, dedičných genetických ochoreniach a infekčných ochoreniach. Budú sa diskutovať najnovšie iterácie odporúčaní pre prax alebo usmernení v oblasti genomického testovania, ktoré predložili zainteresované odborné organizácie, ako je College of American Pathology a Association for Molecular Pathology, ako aj regulačné otázky a akreditácia laboratórií v súvislosti s genomickým testovaním. Všetky kapitoly napíšu odborníci vo svojich oblastiach a budú obsahovať najnovšie vedecké a klinické informácie.