Genetické aberácie a neurodegeneratívne poruchy: Zväzok 3

Pôvodný názov:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders: Volume 3

Obsah knihy:

V publikácii Genetické aberácie a neurodegeneratívne poruchy sa uvádzajú kritické prehľady a nové poznatky týkajúce sa úlohy genetických mutácií a polymorfizmov v patogenéze celého radu neurologických porúch vrátane Alzheimerovej a Parkinsonovej choroby, porúch s opakovaním trinukleotidov, cievnej mozgovej príhody, epilepsie a ďalších.

Tento zväzok, ktorého autormi sú poprední odborníci, prináša základné informácie týkajúce sa úlohy dedičných znakov v patogenéze rôznych neurodegeneratívnych porúch. Okrem toho, že kapitoly poskytujú katalóg známych genetických zmien, ktoré sú spojené s konkrétnymi neurodegeneratívnymi poruchami, podrobne opisujú súčasný stav chápania bunkových a biochemických mechanizmov, prostredníctvom ktorých genetické odchýlky vedú k dysfunkcii a degenerácii neurónov.

Vznikajúci obraz každej poruchy vykreslený patologickými, biochemickými a molekulárnymi štetcami naznačuje, že majú spoločné kľúčové mechanizmy vrátane zvýšenej úrovne oxidačného stresu, narušenej iónovej homeostázy, mitochondriálnej dysfunkcie a apoptotických proteolytických kaskád. Existencia špecifických molekulárnych defektov poskytuje možnosť navrhnúť experimenty, ktoré môžu stanoviť presný patogénny mechanizmus konkrétnej mutácie alebo genetického rizikového faktora. Príkladom hodnoty tohto prístupu sú nedávne štúdie o tom, ako mutácie v Cu/Zn-superoxiddismutáze spôsobujú amyotrofickú laterálnu sklerózu a ako mutácie presenilínu vedú k Alzheimerovej chorobe so skorým nástupom.

Témou jednotlivých kapitol je, že udalosti, ku ktorým dochádza počas starnutia, predurčujú neuróny ku genetickým aberáciám, ktoré podporujú degeneratívne kaskády, a že špecifické genetické defekty majú vplyv na konkrétne populácie neurónov spôsobom špecifickým pre danú poruchu. Kapitoly v tomto zväzku podnietia čitateľov k vytváraniu nových hypotéz týkajúcich sa patogénnych mechanizmov genetických aberácií, ktoré možno experimentálne overiť.