Farrova choroba

Recenzie čitateľov

Kniha ponúka dobre preskúmaný a hlboko dojímavý opis vplyvu amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) na rodinu Farrovcov z Vermontu, v ktorom sa prelínajú osobné príbehy s vedeckými vysvetleniami. Poukazuje na boj s touto ničivou chorobou a zároveň poskytuje pohľad na jej historické a genetické súvislosti.

⬤ Dobre napísaná a podnetná
⬤ poskytuje skvelý pohľad na ALS
⬤ kombinuje dôkladný výskum s dojímavými osobnými rozhovormi
⬤ prístupná laickým čitateľom aj záujemcom o medicínsku literatúru
⬤ odporúčame rodinám postihnutým ALS a tým, ktorí sa zaujímajú o históriu medicíny
⬤ výťažok venujú na výskum ALS.

Téma ALS nemusí osloviť široké publikum vzhľadom na jej štatút sirotskej choroby; niektorým čitateľom môže táto téma v závislosti od osobných skúseností s ochorením lámať srdce a byť ťažká.

(na základe 12 čitateľských recenzií)

Pôvodný názov:

The Farr Disease

Obsah knihy:

V roku 1880 Dr. William Osler z McGillovej univerzity v Montreale uverejnil v lekárskom časopise článok s názvom "Dedičnosť pri progresívnej svalovej atrofii, ako ju ilustruje rodina Farrovcov z Vermontu". V tomto článku informoval o prípade farmára zo Suttonu v štáte Vermont menom Erastus Farr a rozprával o Erastovom otcovi, strýkovi a tete a štyroch bratrancoch, ktorí všetci zomreli mladí na túto chorobu ochabovania svalov, dnes známu ako rodinná amyotrofická laterálna skleróza. Dan Swainbank vo svojej prehľadnej knihe rozpráva zvyšok pokračujúceho príbehu: o stratách rodiny počas nasledujúcich 135 rokov, o pokroku v chápaní ALS a objavení defektného génu rodiny v roku 1993, o zapojení rodiny do výskumu a klinických skúšok a o pokračujúcom hľadaní lieku. Je to aj správa o láske a podpore rodiny a o láske a podpore komunity, ktorá udržiava nádej, že jedného dňa bude mať tento smutný príbeh šťastný koniec. "Táto rodina má pre štúdium ALS nesmierny význam. Vďaka tejto rodine a ďalším podobným sa podarilo objaviť prvé gény ALS. Tie zasa viedli k bunkovým a zvieracím modelom ochorenia, ktoré boli rozhodujúce v úsilí nájsť liečbu ALS. Je možné, že prvé typy ALS, ktoré sa budú liečiť, budú tie, ktoré boli pre túto úžasnú rodinu také zničujúce." Dr. Robert H. Brown.

Lekárska fakulta Massachusettskej univerzity, profesor a vedúci katedry neurológie. Objaviteľ prvého génu súvisiaceho s ALS. "Práve vďaka zapojeniu rodiny Farrovcov a ich potomkov do výskumu sme sa dozvedeli o SOD1 ALS a spôsoboch jej liečby. Ich vzájomná láska a vášeň pomáhať iným podnietili tento výskum a dali nádej mnohým ľuďom, ktorí žijú s ALS. Nachádzame sa v bezprecedentnom období, keď je možné a prebieha niekoľko klinických skúšok na umlčanie genetickej mutácie v SOD1. Patrí medzi ne použitie antisense oligonukleotidov a prístupov génovej terapie. Je to obdobie prísľubov pre rodiny so SOD1 a všetkých ľudí s ALS. Ďakujem Curtisovi, Clifovi, Mary a Dennisovi, že nás všetkých inšpirujú k boju proti SOD1 ALS, kým sa nenájde liek." Dr. Merit Cudkowiczová, vedúca a riaditeľka programu ALS, neurologické oddelenie, Massachusetts General Hospital "Ako členka rodiny s viac ako 150-ročnou históriou života a smrti s ALS chápeme, aké zákerné môže byť toto ochorenie. Nechceme byť sirotou. Chceme byť adoptovaní do myslí, sŕdc a finančnej podpory starostlivých jednotlivcov a organizácií.

Táto choroba je príliš zákerná na to, aby sme mohli dovoliť, aby sa z mladých rodín, ktoré stratia matku a otca, naďalej stávali "siroty"." Susan Lynaugh, členka rodiny Farrovcov a aktivistka Všetky zisky z predaja tejto knihy pôjdu na hľadanie lieku na ALS v Massachusettskej všeobecnej nemocnici.