El Asma y sus Variaciones

Obsah knihy:

Astma je bežné chronické ochorenie charakterizované respiračnými príznakmi, ako sú dýchavičnosť, dýchavičnosť, kašeľ, sipot a chronické zápalové ochorenia dýchacích ciest.

Okrem toho ide o multifaktoriálne ochorenie, pri ktorom zohrávajú dôležitú úlohu genetické aj environmentálne zložky. Vzhľadom na svoju frekvenciu ide o ochorenie verejného zdravia, ktoré postihuje ľudí všetkých vekových a etnických skupín.

V súčasnosti sa s náchylnosťou na astmu spája niekoľko génov vrátane ľudského génu LTC4 syntázy, ktorý sa nachádza na dlhom ramienku chromozómu 5 (5q35), na ktorom bol zdokumentovaný bialelický polymorfizmus v promótorovej oblasti, pričom sa našla mutácia 1,4 Kb, ktorá potvrdzuje prítomnosť astmy. 4 Kb, čo umožňuje potvrdiť prítomnosť jednonukleotidového polymorfizmu v polohe -444 charakterizovaného transverziou adenozínu (A) na cytokín (C) v polohe -444 bp za iniciačným kodónom, kde alela C súvisí ako rizikový faktor u pacientov s astmou vyvolanou aspirínom a so závažnosťou klinického obrazu ochorenia".