Dedičné metabolické epilepsie

Recenzie čitateľov

Momentálne nie sú žiadne recenzie čitateľov. Hodnotenie je založené na 4 hlasoch.

Pôvodný názov:

Inherited Metabolic Epilepsies

Obsah knihy:

Chvála prvého vydania:

Táto kniha vypĺňa dôležitú a jedinečnú medzeru v detskej neurológii a bude často používanou učebnicou pre všetkých lekárov, ktorí sa starajú o deti s epilepsiou. Je dobre organizovaná a čitateľná a poskytuje základné a aktuálne klinické údaje o týchto jednotlivo zriedkavých, ale spoločne častejších poruchách.

-Elaine Wirrell, MD, Neurológia

Odborníci na detskú neurológiu, epilepsiu a biochemickú genetiku nájdu v tomto zväzku nenahraditeľnú pomôcku pre svoju každodennú prax. Usporiadaný prístup k neuveriteľne zložitému súboru porúch bude prínosom aj pre stážistov, ktorí sa snažia zorientovať v tejto komplexnej oblasti a rozvíjajú svoj vlastný klinický prístup, keďže poznatky o metabolických epilepsiách sa neustále rozširujú.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy

Neustály nárast informácií v oblasti neurogenetiky a metabolizmu si vyžaduje zvyšovanie povedomia o súčasných diagnostických a terapeutických stratégiách pri ochoreniach, pri ktorých je rýchla identifikácia a intervencia rozhodujúca pre pozitívny výsledok. Toto dôkladne prepracované a výrazne rozšírené nové vydanie prvej knihy, ktorá spája klinickú epilepsiu s dedičnými metabolickými ochoreniami, spája popredné autority, aby predstavili najmodernejšie klinické prehľady pokrývajúce vedu, rozpoznávanie a liečbu dedičných metabolických epilepsií a súvisiacich porúch.

Druhé vydanie knihy Dedičné metabolické epilepsie obsahuje 15 nových kapitol a všetky existujúce kapitoly boli aktualizované tak, aby odrážali najnovšie vedecké poznatky a klinický pokrok v tejto rýchlo sa rozvíjajúcej oblasti. Nové časti o základných a klinických vedeckých poznatkoch - zahŕňajúce energetiku, metabolomiku, dráhy, využitie nových vyšetrení, ako je transkraniálna magnetická stimulácia, neuropatológia a genomické technológie - dopĺňajú časti zamerané na ochorenia. Osobitné kapitoly sa zameriavajú na nedávno rozpoznané poruchy, ktoré majú nové terapeutické dôsledky: pyridoxal-5-fosfátová závislosť, Menkesova choroba a nedostatok tiamínového transportéra. Kniha obsahuje aj nové klinické aplikácie genomiky a sekvenovania génov modernej generácie pri diagnostike dedičných metabolických epilepsií. Túto čitateľnú, dobre ilustrovanú príručku uzatvára aktualizovaný klinický algoritmus na pomoc lekárom pri skríningu a identifikácii podozrivých metabolických porúch a zbierka zdrojov pre rodiny.

Vlastnosti

⬤ Syntetizuje najnovšie diagnostické, klinické a vedecké informácie o epilepsii a vrodených chybách metabolizmu.

⬤ Kompletne aktualizované a rozšírené druhé vydanie obsahuje najnovšie poznatky a 15 úplne nových kapitol.

⬤ Autormi a editormi sú medzinárodní odborníci v oblasti neurológie, metabolických porúch a genetiky.

⬤ Čitateľná a dobre ilustrovaná príručka pre lekárov.

⬤ Základné pokrytie novej generácie genetických testov, ktoré v čase vydania prvého vydania neboli bežne dostupné ani využívané.

⬤ Nová kapitola o dedičných metabolických epilepsiách u dospelých.