Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder
Cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie postihujúce pľúca, pečeň, pankreas, obličky a črevá. Vyznačuje sa častými pľúcnymi infekciami, ktoré spôsobujú vykašliavanie hlienu a ťažkosti s dýchaním.
Ďalšie príznaky môžu spočívať v slabom raste, infekciách prínosových dutín, paličkovitosti prstov na rukách a nohách, mastnej stolici atď. Cystická fibróza je zvyčajne spôsobená prítomnosťou mutácií v oboch kópiách génu zodpovedného za tvorbu proteínu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conduance regulator). Jedinec s jednou funkčnou kópiou génu je nositeľom cystickej fibrózy.
Diagnostikuje sa pomocou genetického testovania a potného testu. Na cystickú fibrózu nie je známy žiadny liek.
Antibiotiká sa podávajú na liečbu pľúcnych infekcií a pri zhoršení stavu pľúc. V niektorých prípadoch sa môže odporučiť transplantácia pľúc. Táto kniha je zostavená tak, aby poskytla hlboké vedomosti o cystickej fibróze.
Témy, ktoré sú v nej zahrnuté, sa zaoberajú základnými aspektmi tohto genetického ochorenia. Všetkým čitateľom, ktorí sa zaujímajú o cystickú fibrózu, poslúžia prípadové štúdie zahrnuté v tejto knihe ako vynikajúci sprievodca pri vytváraní komplexných poznatkov.