Bioinformatické nástroje na detekciu a klinickú interpretáciu genómových zmien

Pôvodný názov:

Bioinformatics Tools for Detection and Clinical Interpretation of Genomic Variations

Obsah knihy:

Genomické rozdiely a fenotypová rozmanitosť sú úzko prepojené a tvoria základný mechanizmus vzniku mnohých ľudských chorôb.

Táto kniha sa zaoberá metódami detekcie, analýzy a interpretácie genomických variácií v klinicky relevantných scenároch. Ak váš výskum alebo klinická prax zahŕňa prácu s údajmi z genomického sekvenovania, táto kniha je určená práve vám.

Témy zahŕňajú: metódy identifikácie genetickej diverzity, pracovný postup analýzy údajov sekvenovania celého exómu a celého genómu, modely dekonvolucie lokálneho pôvodu, hodnotu molekulárnych vzorov a vzorových biomarkerov v diagnostike a prognóze rakoviny a genotypizáciu a profilovanie variantov hepatitídy C súvisiacich s rezistenciou. ak váš výskum alebo klinická prax zahŕňa prácu s údajmi genomického sekvenovania, táto kniha je určená pre vás.