Alexandrova choroba: Príručka pre pacientov a ich rodiny

Recenzie čitateľov

Kniha je vysoko informatívnym zdrojom informácií pre pochopenie Alexandrovej choroby (AxD), obzvlášť prínosným pre rodiny pacientov a zdravotníckych pracovníkov. Hoci obsahuje cenné informácie od renomovaného autora, predstavuje aj výzvy z hľadiska zložitosti a hutnosti pre tých, ktorí nemajú medicínske vzdelanie.

Informatívny zdroj informácií na pochopenie AxD, výborný pre rodiny pacientov a zdravotníckych pracovníkov. Napísaná renomovaným autorom s rozsiahlym výskumným zázemím. Mnohí používatelia ju považujú za ľahko zrozumiteľnú pre čitateľov bez medicínskeho vzdelania. Vysoko odporúčané ako referencia.

Obsah môže byť geneticky hutný a pre laikov môže byť náročný. Niektorí čitatelia ho považujú za ťažký na zložité informácie.

(na základe 5 čitateľských recenzií)

Pôvodný názov:

Alexander Disease: A Guide for Patients and Families

Obsah knihy:

Táto kniha ponúka komplexný prehľad Alexandrovej choroby, zriedkavého a ničivého neurologického ochorenia, ktoré často postihuje bielu hmotu mozgu a miechy.

Jej charakteristickú neuropatológiu tvoria hojné Rosenthalove vlákna v astrocytoch (jeden zo štyroch hlavných typov buniek centrálneho nervového systému). Takmer všetky prípady sú spôsobené variantmi v géne kódujúcom proteín intermediárnych vlákien GFAP, ale spôsob, akým tieto zmeny v GFAP vedú k rozsiahlym prejavom ochorenia, nie je dostatočne objasnený.

Astrocyty, hoci boli objavené pred viac ako sto rokmi, sú samy o sebe stále veľkou záhadou. Vykazujú značnú rozmanitosť, vzpierajú sa presnej definícii, a napriek tomu aktívne regulujú mnohé aspekty fungovania nervového systému.

Neúplne poznáme aj Rosenthalove vlákna, zvláštne štruktúry, ktoré obsahujú GFAP len ako jednu z mnohých zložiek. Nie je známe, či sú toxické alebo ochranné. Navyše Rosenthalove vlákna nie sú úplne jedinečné pre Alexandrovu chorobu a sporadicky sa vyskytujú pri mnohých iných ochoreniach vrátane nádorov mozgu a sklerózy multiplex.

GFAP je treťou neznámou. Je to starobylý proteín, ktorý vznikol na začiatku evolúcie stavovcov, ale jeho úloha v normálnej biológii je stále predmetom diskusií. Choroba Alexandra však bezpochyby ukazuje, že zmena len jednej z jeho 432 aminokyselín môže viesť ku katastrofe, a to nielen v astrocytoch, kde sa GFAP produkuje, ale aj v ostatných bunkách, s ktorými astrocyty interagujú.

Napriek všetkým neznámym sa toho za posledných 20 rokov veľa naučilo a je čas sa o tieto poznatky podeliť. Táto kniha je určená pre nedávno diagnostikovaných pacientov a ich rodiny, ako aj pre neodborných výskumníkov, ktorí sa zaujímajú o toto neurologické ochorenie. Zahŕňa historické východiská, stav súčasných poznatkov a vyhliadky do budúcnosti, pričom v celom texte sú uvedené citácie na základnú literatúru.